سندرم داون چیست؟ علائم ، علل ، تشخیص و درمان

سندرم داون چیست؟

سندرم داون ، رایج ترین وضعیت ژنتیکی مربوط به کروموزوم در آمریکا است ، طبق مراکز کنترل و پیشگیری بیماری (CDC) کودک متولد شده با این بیماری دارای مواد ژنتیکی اضافی ناشی از تقسیم غیر طبیعی سلول است. این منجر به یک کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ می شود که ماده ژنتیکی اضافی بر رشد جسمی و شناختی تأثیر می گذارد.با خواندن ادامه مطلب میفهمیم سندرم داون چیست ؟ و علائم اش در کودک چگونه ظاهر میشود.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد که هر کدام به دلیل شرایط خاص مربوط به ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شوند.

تریزومی ۲۱ شایعترین نوع سندرم داون ، حدود ۹۵ درصد از کل موارد را تشکیل می دهد. این اتفاق می افتد وقتی که شخص در هر سلول سه نسخه از کروموزوم ۲۱ داشته باشد ، به جای دو نسخه معمول. این امر به دلیل تقسیم غیرطبیعی سلول در اسپرم یا سلول تخمک قبل یا هنگام لقاح ایجاد می شود ، در نتیجه یک جنین با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود که در هر سلول از بدن در حال تکثیر تکثیر می شود.

سندرم داون جابجا،مسئول حدود ۴ درصد موارد سندرم داون است ، این زمانی است که کودک با ۴۶ کروموزوم معمول متولد می شود اما ممکن است مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد که به کروموزوم دیگری در سلول متصل می شود.

موزاییکیسم که سندرم داون موزاییک نیز نامیده می شود ، حدود ۲ درصد موارد را شامل می شود. نوزادانی که با موزاییک متولد شده اند دارای برخی سلول ها با تعداد طبیعی ۴۶ کروموزوم و سایر سلول ها با ۴۷ سلول هستند ، از جمله یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ، و در نتیجه علائم کمتر و شدیدتر می شوند.

علائم سندرم داون چیست؟

علائم جسمی و شناختی ناشی از سندرم داون برای همه یکسان نیست. گفته می شود ، علائم خاصی همراه با سندرم داون وجود دارد ، از جمله:

اندازه بدن کوتاه
گردن کوتاه
ضعف عضلانی اما انعطاف پذیری غیرمعمول
صافی صورت ، از جمله پل بینی
گوشهای کوچک یا غیرمعمول
چشمان بادامی شکل با شیب رو به بالا
دست و پاهای کوچک
انگشتان کوتاه

تاخیرهای یادگیری و رشد مرتبط با سندرم داون می تواند شامل موارد زیر باشد:

تأخیر در رشد گفتار و زبان
مسائل توجه و تمرکز
مشکل خوابیدن
تأخیر در رشد شناختی
اختلالات شناختی خفیف تا متوسط
تاخیر آموزش توالت

چه چیزهایی احتمال سندروم داون را بالا میبرد؟

دلیل اصلی ایجاد سنروم داون در جنین هنوز مشخص نیست. کیشورو ولودی ، مدیر پزشکی در مرکز سندرم داون می گوید: “این تقریباً همیشه اتفاقی است که در زمان بارداری رخ می دهد.” “این کاری نیست که مادر و پدر انجام داده اند – ما هنوز به طور کامل نمی فهمیم که چرا این اتفاق می افتد.”

کپی اضافی کروموزوم ۲۱ می تواند از مادر یا پدر باشد. تنها عامل خطر واقعی برای سندرم داون ، سن مادر در زمان بارداری است. هر چه زن بزرگتر می شود خطر تولد نوزادی با سندرم داون افزایش می یابد.

شانس یک زن ۲۰ ساله برای داشتن نوزادی با سندرم داون ۱ در ۲۰۰۰ است. در سن ۳۵ سالگی ، خطر به ۱ در ۳۵۰ افزایش می یابد. در ۴۰ سالگی ، خطر ۱ در ۱۰۰ و در ۴۵ سالگی ، ۱ از ۳۰ است.

سندرم داون بر افراد از هر نژاد و طبقات اقتصادی تأثیر می گذارد. و اگرچه این یک بیماری ژنتیکی است ، اما به طور کلی توسط اعضای خانواده منتقل نمی شود. با این حال ، یک مولفه ارثی همراه با انتقال وجود دارد که یکی از انواع غیر معمول سندرم داون است. حدود یک سوم این موارد را می توان در سابقه خانوادگی جستجو کرد. اگر نوزادی سندرم داون داشته باشید ، احتمال بروز مجدد آن در کودکان بعدی ۳ درصد است .اگر قصد بچه دار شدن دارید ، یک مشاور ژنتیک می تواند در ارزیابی خطر به شما کمک کند.

سندرم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

تست های غربالگری برای تشخیص سندرم داون

یک خانم می تواند در دوران بارداری غربالگری شود تا بفهمد احتمال ابتلای کودکش به سندرم داون وجود دارد یا خیر. این غربالگری ها شامل آزمایش خون و سونوگرافی است.

در سه ماهه اول ، غربالگری دو بخشی سندرم داون شامل آزمایش خون برای سطح غیر طبیعی پروتئین پلاسما-A (PAPP-A) مرتبط با بارداری و هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) است. پزشک همچنین سونوگرافی را به شما آزمایش می دهد که به آن آزمایش شفافیت هسته ای می گویند و به دنبال مقادیر بالاتر از حد طبیعی مایعات در پشت گردن کودک است ، زیرا این می تواند نشانه ای از سندرم داون باشد.

برخی از زنان در سه ماهه اول و دوم بارداری آزمایش غربالگری خون را انتخاب می کنند. آزمایش سه ماهه اول همان است که در بالا توضیح داده شد. آزمایش سه ماهه دوم ، quad screen نامیده می شود ، آلفا فتوپروتئین ، استریول ، HCG و مهار کننده A. را اندازه گیری می کند.

یک آزمایش جدیدتر به نام آزمایش DNA بدون سلول یا غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی (NPT) نیز می تواند از هفته دهم بارداری انجام شود. از نمونه ای از خون یک زن باردار برای بررسی DNA کودک او از نظر سندرم داون استفاده می شود. یک آزمایش مثبت به طور دقیق سندرم داون را در حدود ۹۸٫۶ درصد از زمان و نتیجه منفی با دقت پیش بینی می کند که کودک در حدود ۹۹٫۸ درصد از زمان سندرم داون ندارد.

از آنجا که احتمال مثبت کاذب وجود دارد ، پزشک یا مشاور ژنتیک از نتایج و سن شما برای تعیین خطر کودک شما برای سندرم داون استفاده می کند. بررسی های بیشتر می تواند تشخیص را تأیید یا رد کند.

تست های تشخیصی

آزمایش های تشخیصی دقیق ترند ، اما خطراتی برای مادر و نوزاد دارند. بعد از هفته دهم بارداری ، دو آزمایش تشخیصی موجود ، نمونه برداری از پرزهای جفتی است که کروموزوم ها را از نمونه کوچکی از جفت آزمایش می کند و آمنیوسنتز است که مایع آمنیوتیک را برای تعداد کروموزوم آزمایش می کند. آنها در تشخیص اینکه کودک مبتلا به سندرم داون است ، تقریباً ۱۰۰ درصد دقیق هستند ، اما با خطر ۰٫۱ تا ۰٫۳ درصد سقط جنین برای آمنیوسنتز و ۰٫۲۲ خطر سقط در نمونه برداری از پرزهای جفتی (برابر ۱ تا ۳ سقط در هر ۱۰۰۰ عمل)

تشخیص پس از تولد

سندرم داون همچنین می تواند از بدو تولد تشخیص داده شود ، و تشخیص آن برای متخصصان پزشکی نسبتاً آسان است. ولودی می گوید: “بیشتر اوقات می توانید سندرم داون را در کودک تازه متولد شده شناسایی کنید.” “ویژگی هایی که کودک دارد معمولاً برای پزشک کاملاً مشهود است.” نوزادان مبتلا به سندرم داون به طور معمول چین و چروک عمیقی در کف دست ، چشم هایی که به سمت بالا مایل هستند و صورت آنها تا حدودی صاف است.

البته برخی از نوزادان فاقد سندرم از بدو تولد دارای ویژگی های داون مانند هستند. اگر نوزادی با این ویژگی ها متولد شود ، پزشک خون کودک را آزمایش می کند تا مشخص کند آیا کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ را دارد یا خیر. نتایج معمولاً ظرف ۴۸ ساعت در دسترس هستند ، در حالی که تجزیه و تحلیل دقیق تر ممکن است طول بکشد پنج روز.

گزینه های درمان و دارو برای سندرم داون

از آنجا که سندرم داون یک بیماری کروموزومی است و بیماری نیست ، هیچ دارویی برای درمان آن در دسترس نیست و راهی برای بهبود یا معکوس کردن این اختلال وجود ندارد. تمرکز بر یافتن روش های درمانی و خدماتی است که به رشد جسمی و فکری کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می کند.

برنامه های مداخله زودهنگام برای نوزادان مبتلا به سندرم داون تا رسیدن به ۳ سالگی در دسترس است. این برنامه ها (و در دسترس بودن آنها) بسته به محل زندگی شما متفاوت است ، اما معمولاً به کودکان و خانواده ها کمک حرفه ای از متخصصان فیزیوتراپی ، کاردرمانگر ، گفتاردرمانگر ، مربیان ویژه و مددکاران اجتماعی می کنند. نشان داده شده است که شرکت در این برنامه ها نتایج را برای کودکان بهبود می بخشد.

گزینه های حمایتی دولت با بزرگتر شدن کودک و خارج شدن از مدرسه از بین می روند ، اگرچه سازمان های زیادی وجود دارند که به افراد مبتلا به سندرم داون در یافتن شغل و مسکن کمک می کنند . با بالغ شدن افراد مبتلا به سندرم داون ، تمرکز خدمات پشتیبانی از درمان های تکوینی به سمت درمان مسائل بهداشتی مرتبط با سندرم داون و کمک به زندگی کامل افراد مبتلا به سندرم تغییر می کند.